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多倍化是植物演化的關鍵驅動力之一，在物種形成、環境適應、表型可塑性等方面具有重要意義。多倍化也是植物進化和育種應用的重要機制，對物種遺傳組成和習性有深遠的影響，如基因劑量效應、減數分裂行為改變等。現今廣泛栽培的鳳梨草莓 (Fragaria × ananassa) 為異源八倍體(2n = 8x = 56)，其基因組具有高雜合性與高倍性的特點。隨著測序技術與分型算法的發展，高質量的單倍型基因組解析成為可能，但尚未有研究系統評估分型策略對多倍體基因組解析的影響。植物著絲粒是確保染色體在細胞分裂中精準分離的關鍵結構，其主要功能由組蛋白 H3 變體 CENH3 介導，該蛋白標記動粒組裝位點。因此，八倍體草莓的 CENH3 特異性抗體的制備與著絲粒準確鑒定至關重要，是理解多倍體遺傳習性的基礎。

近日，中國科學院昆明植物研究所中國西南野生生物種質資源庫，云南省作物野生近緣種現代組學重點實驗室朱安丹專題組通過整合不同類型數據，構建了八倍體草莓完全分型基因組，并深入解析了八倍體草莓的著絲粒演化特征：

1)八倍體草莓基因組單倍型分型組裝優化：研究以栽培草莓 “Albion”דAkihime” 的雜交F1后代 “EA78” 為材料，通過仔細評估不同分型策略，發現 Trio-binning 能夠全局分型但連續性較低，Hi-C僅能局部分型但連續性高。基于此，該研究提出了 “Two-step” 分型組裝流程，結合二者優勢，構建了近乎完整的八倍體草莓 “EA78” 全局分型基因組 (Hamming error rate: 0.042% | 0.042%)。

2) 著絲粒衛星的轉變及新著絲粒的鑒定：基因組分析和FISH實驗顯示，八倍體草莓 “EA78” 六條染色體丟失了147 bp 著絲粒保守的衛星序列簇。通過CENH3 ChIP-seq實驗成功鑒定出了6個新著絲粒 (neocentromeres) 及3類新著絲粒衛星，保守著絲粒衛星簇與新著絲粒之間的序列相似性密度呈雙峰分布，表明這些區域的序列保守性存在顯著差異。此外，該研究還發現了染色體 4C_mat 發生了著絲粒重定位現象。

3) 野生與栽培八倍體草莓著絲粒衛星的演化：研究通過提升已發表的 F. chiloensis 和 F. virginiana 基因組連續性 (Jin et al.,2023 Nature Plants)，系統比較了野生與栽培八倍體草莓的著絲粒衛星及其高階重復結構特征。相較于二倍體祖先 F. vesca，野生八倍體草莓的著絲粒長度和衛星簇豐度顯著擴張 (P < 0.05)，且在栽培草莓中進一步增強，表明多倍化和馴化可能推動了著絲粒的結構演化。

研究成果以 A fully phased octoploid strawberry genome reveals the evolutionary dynamism of centromeric satellites 為題，在國際期刊 Genome Biology 上在線發表，中國科學院昆明植物研究所博士后金鑫為論文的第一作者，博士生杜海媛為論文的共同第一作者，中國科學院昆明植物研究所朱安丹研究員為論文的通訊作者。本研究得到了云南省高層次人才引進計劃、云南省基礎研究計劃重大項目與重點項目、國家自然科學基金等項目的資助。